Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients
Giovanna Mantovani
(1)
,
Murat Bastepe
(2, 3)
,
David Monk
(4)
,
Luisa de Sanctis
(5)
,
Susanne Thiele
(6)
,
S. Faisal Ahmed
(7)
,
Roberto Bufo
(8)
,
Timothée Choplin
,
Gianpaolo de Filippo
(9)
,
Guillemette Devernois
,
Thomas Eggermann
(10)
,
Francesca M. Elli
,
Aurora Garcia Ramirez
,
Emily L. Germain-Lee
,
Lionel Groussin
(11, 12)
,
Neveen A.T. Hamdy
,
Patrick Hanna
(13, 14)
,
Olaf Hiort
(15)
,
Harald Jüppner
(16)
,
Peter Kamenický
(17, 14)
,
Nina Knight
,
Elvire Le Norcy
,
Beatriz Lecumberri
,
Michael A. Levine
,
Outi Mäkitie
,
Regina Martin
,
Gabriel Ángel Martos-Moreno
,
Manasori Minagawa
,
Philip Murray
,
Arrate Pereda
,
Robert Pignolo
,
Lars Rejnmark
,
Rebeca Rodado
,
Anya Rothenbuhler
,
Vrinda Saraff
,
Ashley H. Shoemaker
,
Eileen M. Shore
,
Caroline Silve
,
Serap Turan
,
Philip Woods
,
M. Carola Zillikens
,
Guiomar Perez de Nanclares
,
Agnès Linglart
(14)
1
UNIMI -
Università degli Studi di Milano = University of Milan
2 HMS - Harvard Medical School [Boston]
3 Massachusetts General Hospital [Boston]
4 IDIBELL - Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute
5 UNITO - Università degli studi di Torino = University of Turin
6 Lübeck University of Applied Sciences
7 University of Glasgow
8 IPOHA - Italian Progressive Osseous Heteroplasia Association
9 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
10 RWTH Aachen - RWTH Aachen University = Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
11 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
12 Hôpital Cochin [AP-HP]
13 U 1169 - Thérapie génique, Génomique et Epigénomique
14 PHYSENDO - Physiologie et physiopathologie endocriniennes
15 Department of Pediatrics
16 Endocrine Unit
17 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
2 HMS - Harvard Medical School [Boston]
3 Massachusetts General Hospital [Boston]
4 IDIBELL - Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute
5 UNITO - Università degli studi di Torino = University of Turin
6 Lübeck University of Applied Sciences
7 University of Glasgow
8 IPOHA - Italian Progressive Osseous Heteroplasia Association
9 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
10 RWTH Aachen - RWTH Aachen University = Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
11 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
12 Hôpital Cochin [AP-HP]
13 U 1169 - Thérapie génique, Génomique et Epigénomique
14 PHYSENDO - Physiologie et physiopathologie endocriniennes
15 Department of Pediatrics
16 Endocrine Unit
17 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
Giovanna Mantovani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319170
- ORCID : 0000-0002-9065-3886
S. Faisal Ahmed
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792704
- ORCID : 0000-0003-0689-5549
Timothée Choplin
- Fonction : Auteur
Guillemette Devernois
- Fonction : Auteur
Francesca M. Elli
- Fonction : Auteur
Aurora Garcia Ramirez
- Fonction : Auteur
Emily L. Germain-Lee
- Fonction : Auteur
Neveen A.T. Hamdy
- Fonction : Auteur
Nina Knight
- Fonction : Auteur
Elvire Le Norcy
- Fonction : Auteur
Beatriz Lecumberri
- Fonction : Auteur
Michael A. Levine
- Fonction : Auteur
Outi Mäkitie
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319171
- ORCID : 0000-0002-4547-001X
Regina Martin
- Fonction : Auteur
Gabriel Ángel Martos-Moreno
- Fonction : Auteur
Manasori Minagawa
- Fonction : Auteur
Philip Murray
- Fonction : Auteur
Arrate Pereda
- Fonction : Auteur
Robert Pignolo
- Fonction : Auteur
Lars Rejnmark
- Fonction : Auteur
Rebeca Rodado
- Fonction : Auteur
Anya Rothenbuhler
- Fonction : Auteur
Vrinda Saraff
- Fonction : Auteur
Ashley H. Shoemaker
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319172
- ORCID : 0000-0003-1628-3677
Eileen M. Shore
- Fonction : Auteur
Caroline Silve
- Fonction : Auteur
Serap Turan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319173
- ORCID : 0000-0002-5172-5402
Philip Woods
- Fonction : Auteur
M. Carola Zillikens
- Fonction : Auteur
Guiomar Perez de Nanclares
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319174
- ORCID : 0000-0002-2424-5294
Agnès Linglart
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1240086
- IdHAL : linglart
- ORCID : 0000-0003-3455-002X
- IdRef : 153063246
Résumé
Patients affected by pseudohypoparathyroidism (PHP) or related disorders are characterized by physical findings that may include brachydactyly, a short stature, a stocky build, early-onset obesity, ectopic ossifications, and neurodevelopmental deficits, as well as hormonal resistance most prominently to parathyroid hormone (PTH). In addition to these alterations, patients may develop other hormonal resistances, leading to overt or subclinical hypothyroidism, hypogonadism and growth hormone (GH) deficiency, impaired growth without measurable evidence for hormonal abnormalities, type 2 diabetes, and skeletal issues with potentially severe limitation of mobility. PHP and related disorders are primarily clinical diagnoses. Given the variability of the clinical, radiological, and biochemical presentation, establishment of the molecular diagnosis is of critical importance for patients. It facilitates management, including prevention of complications, screening and treatment of endocrine deficits, supportive measures, and appropriate genetic counselling. Based on the first international consensus statement for these disorders, this article provides an updated and ready-to-use tool to help physicians and patients outlining relevant interventions and their timing. A life-long coordinated and multidisciplinary approach is recommended, starting as far as possible in early infancy and continuing throughout adulthood with an appropriate and timely transition from pediatric to adult care.